Penulis 
Konseling genetika adalah suatu prosedur dimana pasien atau keluarga pasien yang beresiko tinggi suatu kelainan genetik yang mungkin diturunkan diberikan saran dan nasehat tentang konsekuensi-konsekuensi kelainan tertentu, probabilitas perkembangan dan bagaimana penyakit tersebut diteruskan ke anggota keluarga yang lain serta bagaimana upaya pencegahan dan penanganannya.
Inti dari konseling genetika adalah sebagai upaya pencegahan timbulnya penyakit, cacat, atau keadaan lain yang tidak diinginkan pada bayi yang akan dilahirkan. Konseling genetik ini dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat pasangan akan adanya penyakit yang pernah diderita, penyakit bawaan dalam keluarga, paparan radiasi/kimia/obat-obatan yang beresiko, dll.
Beberapa metode modern telah dikembangkan untuk mendeteksi kelainan genetik yang mungkin terjadi misalnya penyakit Tay-Sachs, Down Syndrome, Thalassemia (dikembangkan intensif di lembaga Eijkman, FKUI, Jakarta), dsb. Metode-metode tersebut antara lain dengan pemeriksaan darah/serum/urine ibu, penggunaan USG, amniocentesis (yaitu proses pengambilan sejumlah cairan amnion atau ketuban pada ibu hamil), biopsi kulit janin, maupun IVF (in Vitro fertilisation) yaitu pembuahan yang dilakukan diluar rahim.
Jika ditemukan kelainan yang mungkin berakibat buruk bagi janin maupun ibu, maka pertimbangan moral terhadap berbagai alternatif apakah kehamilan digugurkan, atau tidak, atau janin diterapi sejak masih dalam kandungan, masih diperdebatkan.
Daftar Pustaka
- 9 Bulan yang Menakjubkan, Seri Ayah Bunda, Penerbit Gaya Favorit Press, 2001
- http://www.rsabhk.co.id/pelayanan/konsultasi/konseling-genetika.html
EmoticonEmoticon